结 论

在本次的论文中，主要对Hadoop大数据框架做了深入了解，并对生物信息学中基因测序领域有了一个全新的认识。在这次基于Hadoop的基因组测序大数据分析平台研究的课题中，构建了针对生物全基因组的测序流程，并将自己所学的大数据领域的知识与全基因组测序流程相结合，利用Hadoop特有的HDFS分布式存储系统的特性，来容错的存储样本数据，并通过MapReduce计算框架将原本串行分析的WGS流程构建成不同的Map任务和Reduce任务，达到对不同的样本流程进行并行分析，提高基因测序的时效性和高扩展性。

该平台的研发可以适配大部分的全基因组测序处理流程，对于不同物种的全基因组测序，我们只需修改WGS测序流程模板和参考基因组序列即可，其他模块如数据存储与访问模式是一样的，另外FreeMarker相关的模板转换为脚本流程也是通用的等等。

在本次基于Hadoop的基因组测序大数据分析平台研发中，不仅让我了解Hadoop大数据平台的组件和框架应用，也让我看到了基因测序与个性化医疗的前景所在，完成一个人的全基因组测序所花的时间将会越来越短，个性化医疗离我们的脚步也越来越近！